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诊疗技术
遗传肺动脉高压的特色服务——基因测定和遗传咨询
?肺动脉高压是各种原因引起的静息状态下右心导管测得的肺动脉平均压(mean pulmonary arterial pressuremPAP≥25mmHg的一组临床病理生理综合征。肺动脉高压可以作为一种疾病而独立存在,更常见的是很多疾病进展到一定阶段的病理生理表现。由于肺血管重塑引起肺循环血流动力学改变,最终可导致右心衰竭,甚至死亡。这是一种极度恶性的疾病,七成多患者是年轻人,几乎每个人都知道癌症愈后差,但没有人知道肺动脉高压是一种极度恶性疾病,它的病因复杂、发病率高、误诊率高、危害性强。其愈后是灾难性的,可以说,这种病就是心血管疾病中的癌症。这种疾病平均发病年龄是36岁,75%患者集中于20-40岁年龄段,还有15%患者年龄在20岁以下,几岁的孩子也会发病。世界上该病的发病率在1×10-41×10-6之间,其中约32%为遗传性的。

20132月,在法国尼斯召开了第五届世界肺高血压论坛。在这次大会上,肺动脉高压(PAH)的临床分类和治疗有诸多变化,在临床分类中第一大类PAH中的遗传性PAH,除过去报道较多的BMPR2ALKlENG突变外,增加了近年发现的几个新的与PAH发病相关的突变,如:SMAD9CAVlKCNK3突变(其中BMPR2的突变占70%左右)。2004年美国胸科医师协会(ACCP)制定的肺动脉高压诊断和治疗指南以及20093ACCF/AHA肺动脉高压专家共识均推荐对遗传性肺动脉患者家族成员进行基因测定和提供专业遗传学咨询。

在365ten滚球_类似365的滚球软件_滚球盘best365许可下通过广医附一这一资源平台,本中心在2012年率先在全国开始免费为肺动脉高压患者提供BMPR2的基因突变测定和专业的遗传咨询特色服务。目前我们肺血管中心正在利用特异引物扩增测序方法获得肺动脉高压相关基因突变的信息,既简单又方便快捷,且本中心已经获得了BMPR2ALK1基因突变检测试剂盒的发明专利。另外新增加的突变基因检测的试剂盒专利正在申请中。在本中心进行肺动脉高压基因突变的遗传筛查对家族中无症状成员有助于早期诊断,以及评估未出生孩子的患病风险,这对提高人口素质,优生优育有重要的意义,同时采取积极预防措施消除发展为肺动脉高压的环境危险因素,如避免使用食欲抑制剂和具有促血管收缩作用的药物等。希望肺动脉高压患者联系我们,我们将为您和你的家人做基因测定。

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????址:广州市海珠区康大路1号。

联系方式:020-34280451???????????????????????????????????????????????????????

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365ten滚球_类似365的滚球软件_滚球盘best365?肺血管病诊治中心
张晨婷

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